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天翼宝贝赞：先天性曲细精管发育不全
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海外试管助孕
男性常会遇到先天性曲细精管发育不全的疾病，由于大部分人群对此疾病了解的不多，往往会任由病症加重。
此病症在青少年男性中尤为高发，所以必须引起足够的重视。
那么，究竟什么是先天性曲细精管发育不全呢？
今天，就随天翼宝一起来看看吧。
先天性曲细精管发育不全综合症
先天性曲细精管发育不全综合症又称为Klinefelter综合症，是一种较常见的性染色体畸变的遗传病。
此病症的特点为患者有类无睾体型、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。
患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此，此病症又称为47，XXY综合症。
（图片来源于网络）
病因
先天性曲细精管发育不全的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。
卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。
如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。
（图片来源于网络）
临床表现
先天性曲细精管发育不全的患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期方出现异常。
患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等，约半数患者两侧乳房肥大。
外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。
（图片来源于网络）
检查
血清睾酮测定
由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。
FSH和LH测定
FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
精液、染色体核型、睾丸活组织检查
多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。
患者还会取外周血淋巴细胞进行染色体核型分析。
睾丸活组织检查典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺失或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
（图片来源于网络）
赢好孕
先天性曲细精管发育不全是一种影响睾丸发育并在成年严重影响生育的疾病。
很多男性朋友及家长对此了解不多，甚至觉得治疗与否关系不大而漠然视之，终至成年后不育而后悔莫及。
所以，针对此病症，一定要尽早发现尽早治疗，避免男性因此出现不育难题。
若因病症严重而难以孕育，也不必太过惊慌，海外试管婴儿技术早已成为难孕家庭共同的选择，在海外医疗实力与自身的双重努力下，好孕自然会如期而至！
（图片来源于网络）
校对：Rita.Z排版：Rita.Z文章编辑：Rita.Z选择好一点担心少一点晚点遇见你余生都是你幸福也许会迟到但永远不会缺席爱从添一宝开始天翼宝会一如既往作为光照亮您求子圆梦的方向天翼宝医疗丨试管助孕，什么原因导致男性出现精子凝集？天翼宝医疗丨试管助孕，为什么女性会出现子宫脱垂？天翼宝医疗丨试管助孕，子宫腺肌症是由什么原因引起的？天翼宝医疗丨试管助孕，子宫肥大是由什么原因引起的？天翼宝医疗丨试管助孕，一起了解男性生殖器畸形的秘密！天翼宝医疗
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